đź’ˇ Comprendre
Qu'est-ce que la mutation SLC6A1?
La mutation du gène SLC6A1 est une maladie génétique rare d’origine neurologique qui touche environ 1 personne sur 38 000.
Elle affecte le fonctionnement du système GABAergique, essentiel à la régulation de l’activité cérébrale, et peut entraîner des troubles du neurodéveloppement, de l’épilepsie, ainsi que des difficultés de compréhension, de comportement et d’adaptation au quotidien.
Les manifestations de la maladie sont très variables, tant dans leur nature que dans leur intensité, d’une personne à l’autre.
La mutation du gène SLC6A1 est une maladie génétique rare d’origine neurologique qui touche environ 1 personne sur 38 000.
Elle affecte le fonctionnement du système GABAergique, essentiel à la régulation de l’activité cérébrale, et peut entraîner des troubles du neurodéveloppement, de l’épilepsie, ainsi que des difficultés de compréhension, de comportement et d’adaptation au quotidien.
Les manifestations de la maladie sont très variables, tant dans leur nature que dans leur intensité, d’une personne à l’autre.
De l'enfance Ă l'age adulte
Derrière chaque diagnostic, il y a un enfant ou un adulte, avec ses capacités, ses difficultés et surtout son potentiel. Lorsqu’ils sont compris, accompagnés et entourés, ils peuvent réaliser de véritables progrès, développer leurs compétences et construire les bases de leur avenir.Une prise en charge adaptée, médicale et scolaire dès l’enfance, joue un rôle essentiel et a un impact durable sur la qualité de vie et l’autonomie à l’âge adulte.