L’association a tenu sa première réunion de bureau avec son comité scientifique marquant une étape importante dans la structuration de ses actions.

Plusieurs sujets ont été abordés, notamment l’amélioration des outils d’information, la visibilité de la maladie, l’identification des patients en France ainsi que les projets de recherche en cours.

👉 Une avancée importante pour mieux comprendre le syndrome SLC6A1 et renforcer l’accompagnement des familles.

📅 La prochaine réunion est prévue le 29 septembre 2026.

En septembre 2025, aux États-Unis, Maxwell est devenu le premier enfant porteur d’une mutation SLC6A1 à recevoir une thérapie génique basée sur AAV9, un vecteur viral administré directement dans le liquide céphalorachidien.
 
Dans ce cas, une copie saine du gène SLC6A1 a été encapsulée dans le vecteur viral qui, en infectant les neurones, a pu introduire le gène fonctionnel dans le système nerveux.

Le combat contre le syndrome SLC6A1 ne s'arrête pas à nos frontières. La force de notre association réside aussi dans notre capacité à collaborer avec nos voisins européens pour accélérer la découverte de traitements. Nous mettons aujourd'hui à l'honneur l'incroyable mobilisation au Portugal. Lors du symposium international de Lisbonne, chercheurs, cliniciens et familles se sont rassemblés pour partager les dernières avancées sur le transporteur GABA (GAT-1).

Ce qu'il faut retenir :

• La coopération : Une synergie entre pays pour centraliser les données médicales.
• L'espoir : Des échanges directs entre les familles et les experts mondiaux.
• L'union : Notre devise,  "Stronger Together" (Plus forts ensemble).

Découvrez en vidéo les moments forts de cette rencontre qui prouve que, partout en Europe, la recherche avance pour nos enfants.

🎥 Vidéo du symposium de Lisbonne