🎯 Missions
L’association SLC6A1 France créée en 2025 est née de la volonté de parents confrontés à la mutation génétique rare SLC6A1.
Face à un diagnostic souvent long, à une maladie encore peu connue et à des parcours parfois complexes, les familles peuvent se sentir démunies et isolées.
L’association a été créée pour rassembler, informer et agir collectivement.
L’Association agit autour de missions complémentaires, avec un objectif commun : améliorer la compréhension de la mutation SLC6A1 et le quotidien des personnes concernées :
- des Ă©quipes Ă©ducatives
- du grand public
Cette sensibilisation est essentielle pour favoriser des accompagnements adaptés et éviter les incompréhensions.
L’association s’appuie sur un comité scientifique pluridisciplinaire, composé de médecins reconnus impliqués dans la prise en charge ou la recherche autour de la mutation SLC6A1.
SLC6A1 France est en lien avec SLC6A1 Connect aux États-Unis et fait partie de SLC6A1 Europe, un réseau européen d’associations dédiées à la mutation SLC6A1.
Face à un diagnostic souvent long, à une maladie encore peu connue et à des parcours parfois complexes, les familles peuvent se sentir démunies et isolées.
L’association a été créée pour rassembler, informer et agir collectivement.
L’Association agit autour de missions complémentaires, avec un objectif commun : améliorer la compréhension de la mutation SLC6A1 et le quotidien des personnes concernées :
- Soutenir et informer les famille : nous mettons à disposition des familles des ressources et documents permettant de mieux comprendre la maladie et de faciliter les échanges avec les professionnels, notamment dans les domaines médical et scolaire.
- Sensibiliser les professionnels et grand public : la mutation SLC6A1 étant rare, elle reste encore insuffisamment connue. L’association œuvre pour une meilleure compréhension de la maladie, auprès :
- des Ă©quipes Ă©ducatives
- du grand public
Cette sensibilisation est essentielle pour favoriser des accompagnements adaptés et éviter les incompréhensions.
- Contribuer à la reconnaissance et à la recherche : l’association soutient la reconnaissance de la mutation SLC6A1 et relaie les informations liées à la recherche. Elle agit en lien avec les acteurs concernés afin de faire avancer les connaissances et d’ouvrir de nouvelles perspectives pour l’avenir.
L’association s’appuie sur un comité scientifique pluridisciplinaire, composé de médecins reconnus impliqués dans la prise en charge ou la recherche autour de la mutation SLC6A1.
SLC6A1 France est en lien avec SLC6A1 Connect aux États-Unis et fait partie de SLC6A1 Europe, un réseau européen d’associations dédiées à la mutation SLC6A1.
