COMMENT EST POSÉ LE DIAGNOSTIC DU SYNDROME SLC6A1 ?
Mettre un nom sur ce que l'on vit est souvent un moment fort, parfois libérateur, parfois bouleversant.
Le diagnostic du syndrome SLC6A1, maladie génétique rare, est souvent long et semé d'embûches. En raison de la rareté de cette maladie et de la grande variabilité de ses symptômes, il faut parfois plusieurs années avant qu'un test génétique soit proposé et que le diagnostic soit enfin posé. Il peut concerner un enfant, un adolescent ou même un adulte.
Le parcours n'est pas toujours le même, mais les étapes restent similaires.
👉 Les étapes du diagnostic :
Les premiers signes du syndrome SLC6A1 :
Le parcours commence généralement lorsque des signes interpellent comme par exemple :
- retard de développement
- troubles du langage
- crises d’épilepsie
- difficultés d’apprentissage
- troubles du comportement
- mouvements anormaux ou tics oculaires
Pour une description détaillée de l'ensemble des manifestations liées à la mutation, vous pouvez consulter notre page.
Les examens :
Le médecin oriente alors vers un neuropédiatre, neurologue.
Des examens peuvent être réalisés :
- ElectroEncéphaloGramme : EEG : est un outil clé : il permet au neuropédiatre d'observer l'activité électrique du cerveau et de détecter des anomalies caractéristiques.
- IRM cérébrale
- bilans de développement
Dans beaucoup de cas, ces examens ne donnent pas toutes les réponses. C’est alors que le médecin propose un test génétique.
Le test génétique :
Le diagnostic est confirmé grâce à une analyse génétique (prise de sang).
Il peut s’agir :
- d’un panel épilepsie
- d’un séquençage d’exome
- ou d’un autre test génétique plus large
Les résultats peuvent prendre plusieurs semaines, parfois plusieurs mois.
Est-ce héréditaire ?
Dans la majorité des cas, la mutation SLC6A1 est dite “de novo” : cela signifie qu’elle n’est pas héritée des parents. Elle apparaît de façon spontanée lors de la conception. Plus rarement, la variation peut être héritée d’un parent.
Pourquoi le diagnostic est important ?
Même si recevoir un diagnostic est un choc, il permet :
- de mieux comprendre les difficultés
- d’adapter la prise en charge
- d’obtenir les aides nécessaires
- d’anticiper l’avenir
- et de ne plus avancer dans le flou
APRÈS LE DIAGNOSTIC :
QUE FAIRE ?
Recevoir un diagnostic peut être un moment difficile et déstabilisant.
Il est normal de se sentir perdu.
Voici quelques repères pour vous aider à avancer pas à pas.
1. S’entourer d’une équipe médicale
👉 Le premier réflexe est de s’appuyer sur des professionnels :
neuropédiatre, pédiatre, spécialistes selon les besoins
Ils vous aideront à comprendre la maladie et à mettre en place un suivi adapté.
2. Mettre en place les premiers accompagnements
👉 Selon les besoins de votre enfant :
orthophonie, psychomotricité, kinésithérapie, autres suivis
L’objectif est d’accompagner au mieux son développement.
3. Se renseigner sur les aides
👉 Plusieurs dispositifs existent :
MDPH, aides financières, accompagnement scolaire (AESH…)
Ces démarches peuvent prendre du temps, mais elles sont importantes.
4. Échanger avec d’autres familles
👉 Vous n’êtes pas seuls. Rejoindre d’autres parents permet :
de poser des questions, de partager son expérience, de se sentir soutenu
Chaque enfant est unique. Le parcours évolue avec le temps, et les besoins changent.
L’important est d’avancer progressivement, entouré et accompagné.