AIDES AU QUOTIDIEN POUR LES FAMILLES TOUCHÉES PAR LE SYNDROME SLC6A1
Le quotidien avec le syndrome SLC6A1 est fait de rendez-vous médicaux, de démarches administratives, de questions sans réponse et parfois d'épuisement. Nous le savons, parce que nous le vivons nous aussi.
Cette page rassemble toutes les aides et accompagnements auxquels vous avez droit en France : aides financières, scolaires et thérapeutiques. Elles sont accessibles aux familles dont un proche est en situation de handicap rare, notamment les personnes porteuses du syndrome SLC6A1.
Vous n'avez pas à tout connaître d'emblée, ni à tout faire en même temps. Avancez à votre rythme — nous sommes là pour vous aider à vous repérer.
Nous faisons tout pour offrir le meilleur à nos enfants. Parler quand ça déborde. Accepter de demander de l'aide.
Nous avons le droit d'être fatigués et d'avoir des moments de doute. Et nous avons surtout le droit d'être soutenus, nous aussi.
Il est important de se rappeler une chose essentielle : pour pouvoir accompagner au mieux, nous devons aussi prendre soin de nous. Dans cette association, nous avançons ensemble — pour nos enfants, mais aussi entre parents.
🤝 Etre bien entouré par des professionnels dès le départ, la clé de la réussite !
Le parcours de nos enfants demande souvent l’intervention de plusieurs professionnels.
Autour d’eux peut se construire une équipe qui les accompagne au quotidien et dans leur développement.
Selon les besoins, cela peut inclure :
Suivi médical
• Neuropédiatre : médecin référent pour les troubles neurologiques. Il suit l’évolution de l’enfant, notamment l’épilepsie, et adapte les traitements.
• Neurologue : spécialisé dans le système nerveux, il intervient pour le suivi et l’interprétation des examens (EEG, IRM).
• Généticien : identifie la mutation et aide à comprendre le diagnostic et ses implications.
• Pédiatre : assure le suivi global de l’enfant (croissance, santé, coordination des soins).
Rééducation et développement
- Orthophoniste : accompagne le langage, la communication et parfois l’alimentation.
- Psychomotricien : travaille la coordination, l’équilibre et la motricité.
- Ergothérapeute : aide à développer l’autonomie dans la vie quotidienne et scolaire.
- Kinésithérapeute : agit sur la motricité, le tonus et la posture.
Comportement et émotions
- Psychologue/neuropsychologue : soutient l’enfant et la famille, et réalise des bilans des capacités.
- Psychiatre : intervient en cas de troubles du comportement, de l’attention ou des émotions.
Autres possibles
- Orthoptiste : prend en charge les troubles visuels et la coordination des yeux
- Gastro-entérologue : intervient en cas de troubles digestifs ou alimentaires.
Chaque enfant est différent.
Tous n’auront pas besoin du même suivi, et les accompagnements évoluent avec le temps.
🤝 Des aides financières et administratives existent aussi pour vous !
Des aides financières et des accompagnements adaptés peuvent être demandés. Cette liste n'est pas exhaustive, n'hésitez pas à vous renseigner auprès de votre MDPH, de votre CAF ou d'une assistante sociale qui pourra vous orienter vers d'autres dispositifs adaptés à votre situation personnelle.
AIDES FINANCIERES
L'AEEH (Allocation d'Éducation de l'Enfant Handicapé) Versée par la CAF, elle est attribuée aux enfants de moins de 20 ans présentant un taux d'incapacité d'au moins 80 %, ou entre 50 et 79 % si le handicap entraîne des contraintes particulières.
Le complément d'AEEH (du 1er au 6e échelon) Il s'ajoute à l'AEEH de base selon la gravité du handicap, le recours à une tierce personne ou la réduction d'activité professionnelle d'un parent.
La PCH (Prestation de Compensation du Handicap) Elle peut financer une aide humaine à domicile, du matériel adapté, des aménagements du logement ou du véhicule familial. Elle n'est pas cumulable avec le complément d'AEEH — la famille choisit la solution la plus avantageuse selon sa situation, avec l'accompagnement de la MDPH.
L'AAH (Allocation aux Adultes Handicapés) Pour les jeunes à partir de 18 ans présentant un taux d'incapacité d'au moins 80 %, ou entre 50 et 79 % en cas de restriction substantielle et durable d'accès à l'emploi (RSDAE). Depuis 2023, l'AAH est déconjugalisée : les revenus du conjoint ne sont plus pris en compte pour son calcul. Elle constitue souvent le principal revenu des adultes en situation de handicap.
Les avantages fiscaux Les familles d'un enfant en situation de handicap peuvent bénéficier de plusieurs avantages fiscaux :
- Majoration du quotient familial : lorsqu'un enfant est titulaire de la carte mobilité inclusion (CMI), la famille peut bénéficier d'une demi-part fiscale supplémentaire, ce qui peut réduire le montant de l'impôt sur le revenu.
- Réductions ou déductions liées aux frais de prise en charge : certains frais engagés pour l'accueil ou l'accompagnement de l'enfant dans un établissement spécialisé (IME, SESSAD, etc.) peuvent ouvrir droit à des avantages fiscaux selon la situation de la famille.
- Aides pour l'adaptation du logement : certains travaux d'accessibilité ou d'aménagement du domicile peuvent permettre de bénéficier d'aides financières, de crédits d'impôt ou d'allègements fiscaux, selon les dispositifs en vigueur et les collectivités territoriales.
Il est conseillé de se rapprocher d'un conseiller fiscal, de la CAF, de la MDPH ou d'une assistante sociale afin de faire le point sur les droits et avantages auxquels la famille peut prétendre selon sa situation.
AIDES A LA SCOLARITE
L'AESH (Accompagnant des Élèves en Situation de Handicap) Un adulte formé qui accompagne l'enfant en classe, individuellement ou mutualisé avec d'autres élèves, pour l'aider dans les apprentissages, l'organisation et la vie scolaire. C'est la MDPH qui préconise le type d'accompagnement selon les besoins de l'enfant.
Le PPS (Projet Personnalisé de Scolarisation) Document officiel, élaboré avec l'équipe éducative et validé par la MDPH, qui définit tous les aménagements nécessaires : tiers-temps aux examens, supports adaptés, emploi du temps allégé, outils numériques, etc.
Le PAP (Plan d'Accompagnement Personnalisé) : moins connu que le PPS, il concerne les enfants avec troubles sans MDPH, mais certaines familles l'utilisent en attendant une notification
L'ULIS (Unité Localisée pour l'Inclusion Scolaire) Un dispositif présent dans certaines écoles, collèges et lycées, qui permet à l'enfant de bénéficier d'un enseignement adapté tout en restant intégré dans l'établissement scolaire ordinaire. L'accès se fait sur notification de la MDPH.
Le SESSAD (Service d'Éducation Spéciale et de Soins à Domicile) Une équipe pluridisciplinaire (orthophoniste, psychomotricien, éducateur…) qui intervient directement à domicile ou à l'école pour accompagner l'enfant dans son développement. L'accès se fait sur notification de la MDPH. Entièrement pris en charge par l'Assurance Maladie. Note : depuis 2022, le SESSAD tend à être remplacé par le DAME (Dispositif d'Accompagnement Médico-Éducatif), même si l'appellation SESSAD reste largement utilisée.
L'IME (Institut Médico-Éducatif) Pour les enfants dont les besoins sont plus importants et qui nécessitent un accompagnement spécialisé à temps plein, l'IME propose un projet éducatif, thérapeutique et social individualisé. L'orientation se fait sur notification de la MDPH).
Le transport scolaire adapté Les enfants en situation de handicap orientés vers un établissement spécialisé (IME, ULIS...) peuvent bénéficier d'un transport adapté pris en charge par le Conseil Départemental. Ce transport est organisé et financé par le Département, sur la base de la notification MDPH. Il peut s'agir d'un véhicule avec accompagnateur, adapté aux besoins de l'enfant. La demande se fait généralement auprès du Conseil Départemental, en lien avec la MDPH.
Les aménagements aux examens (brevet, bac, CAP...) Les élèves en situation de handicap peuvent bénéficier d'aménagements spécifiques lors des examens officiels : tiers-temps, ordinateur, secrétaire, local adapté, pauses supplémentaires... Ces aménagements sont distincts du PPS et font l'objet d'une demande séparée, initiée par la famille auprès du médecin désigné par la MDPH. La demande doit être transmise au rectorat avant le 1er janvier de l'année de l'examen
AIDES THERAPEUTIQUES ET MEDICALES
Le suivi en neuropédiatrie Indispensable pour le suivi de l'épilepsie et l'adaptation des traitements. Il est recommandé de consulter un neuropédiatre spécialisé dans les épilepsies génétiques rares.
Les soins en orthophonie, psychomotricité et ergothérapie Ces prises en charge sont essentielles pour soutenir le développement de l'enfant. L'orthophonie est remboursée par l'Assurance Maladie sur prescription médicale. Le psychomotricité et l'ergothéraphie, en revanche, sont peu ou pas remboursé en libéral - elles le sont principalement dans le cadre d'une prise en charge en SESSAD/DAME ou en structure spécialisée.
L'ALD (Affection de Longue Durée) La mutation SLC6A1 peut ouvrir droit à une prise en charge à 100 % par l'Assurance Maladie au titre de l'ALD. La demande est initiée par le médecin traitant, en lien avec le spécialiste. Cela concerne les soins en lien direct avec la maladie (consultations spécialisées, médicaments, examens…).
Orphanet et les centres de référence maladies rares (CRMR) En France, certains hôpitaux disposent de centres spécialisés dans les maladies rares et les épilepsies génétiques. Ils peuvent coordonner la prise en charge et orienter vers les bonnes équipes. Le site Orphanet permet de trouver ces centres.
AIDE POUR LES PARENTS
Le congé de présence parentale Il permet à un parent de s'absenter du travail pour accompagner un enfant gravement malade ou handicapé. Il ouvre droit à l'AJPP (Allocation Journalière de Présence Parentale), versée par la CAF, jusqu'à 310 jours ouvrés sur 3 ans, par périodes de 6 mois renouvelables.
Le congé aidant (ou congé de proche aidant) Pour les parents qui réduisent ou cessent temporairement leur activité professionnelle pour s'occuper de leur enfant. Il peut être indemnisé par l'AIPA (Allocation Journalière du Proche Aidant).
La reconnaissance de travailleur handicapé (RQTH) La RQTH concerne principalement la personne en situation de handicap. Toutefois, elle peut également concerner un parent aidant si celui-ci rencontre lui-même des difficultés de santé liées à la charge de l’accompagnement (épuisement, burn-out, troubles anxieux reconnus médicalement, etc.).Dans ce cas, il peut déposer une demande de RQTH en son nom propre. Celle-ci peut alors ouvrir l’accès à différents droits et dispositifs spécifiques : aménagement du poste de travail, accompagnement au maintien dans l’emploi, accès à certains dispositifs de soutien professionnel, etc.
Comment faire une demande à la MDPH
La demande se fait via le formulaire Cerfa n°13788, accompagné d'un certificat médical récent (moins de 3 mois). Un compte rendu de neuropédiatre ou de généticien mentionnant explicitement la mutation SLC6A1 renforce considérablement le dossier.
Quelques conseils pratiques :
✅ Déposer le dossier le plus tôt possible après le diagnostic — les délais de traitement sont en moyenne de 4 à 6 mois
✅Joindre tous les comptes rendus médicaux disponibles (EEG, bilan génétique, bilans orthophoniques…)
✅Demander un accusé de réception lors du dépôt du dossier
✅ En cas de refus, il est possible de faire un recours amiable auprès de la MDPH, puis un recours contentieux devant le tribunal judiciaire
✅ Certaines MDPH proposent un accompagnement par un travailleur social pour aider à constituer le dossier — ne pas hésiter à le demander
Pour trouver votre MDPH : mdph.fr
Pour les centres de référence maladies rares : orpha.net
Pour les aides CAF : caf.fr
🏥 Les centres de référence et de compétence
La prise en charge du syndrome SLC6A1 peut nécessiter un suivi dans des centres spécialisés en maladies rares, en neurologie ou en génétique. Ces centres disposent d’équipes pluridisciplinaires permettant un accompagnement adapté des patients et de leurs familles.
📍 Île-de-France
- Hôpital Necker – Enfants Malades (Paris)
- Hôpital Robert-Debré (Paris)
- Hôpital Armand-Trousseau (Paris)
📍 Grand Est
- Hôpitaux Universitaires de Strasbourg – Hautepierre
📍 Auvergne-Rhône-Alpes
- Hospices Civils de Lyon
📍 Occitanie
- CHU de Toulouse
📍 Provence-Alpes-Côte d’Azur
- Hôpital de la Timone – Marseille
📍 Nouvelle-Aquitaine
- CHU de Bordeaux
📍 Pays de la Loire / Bretagne
- CHU de Nantes
- CHU de Rennes
📍 Hauts-de-France
- CHU de Lille
Cette liste est indicative et peut évoluer.
Les centres de référence et de compétence maladies rares sont organisés en réseau sur l’ensemble du territoire.
Nous vous invitons à vous rapprocher de votre médecin pour être orienté vers le centre le plus adapté à votre situation.
N’hésitez pas à nous contacter ou à rejoindre notre groupe pour échanger avec d’autres familles.