Qu’est-ce que le syndrome SLC6A1 ?
Le syndrome SLC6A1 est une maladie génétique rare d'origine neurologique causée par une mutation du gène SLC6A1, situé sur le chromosome 3. Il peut entraîner de l'épilepsie, un retard de développement, des troubles du langage et des difficultés d'apprentissage.

À quoi est due cette maladie ?
Elle est causée par une mutation du gène SLC6A1, qui joue un rôle important dans la transmission des messages entre les neurones.

Le syndrome SLC6A1 est-il fréquent ?
Non, c’est une maladie rare. De nouveaux cas sont cependant diagnostiqués grâce aux progrès des tests génétiques. 

À quel âge apparaissent les premiers signes ?
Les premiers signes apparaissent souvent dans la petite enfance, parfois entre 1 et 3 ans. 

Quels sont les signes les plus fréquents ?
On retrouve souvent un retard de développement, des difficultés de langage, des troubles de l’attention ou de l’épilepsie. 

Tous les enfants ont-ils les mêmes symptômes ?
Non. Chaque enfant est unique et les symptômes peuvent varier d’un enfant à l’autre. 

L’épilepsie est-elle fréquente ?
Oui, l’épilepsie est fréquente chez les enfants porteurs du syndrome SLC6A1, mais elle ne se manifeste pas de la même manière chez tous. 

Comment le diagnostic est-il posé ?
Le diagnostic est confirmé grâce à un test génétique qui identifie la mutation du gène SLC6A1.

Le syndrome SLC6A1 est-il héréditaire ?
Dans de nombreux cas, la mutation apparaît spontanément chez l’enfant. Un généticien peut expliquer la situation à chaque famille. 

Existe-t-il un traitement ?
Il n’existe pas encore de traitement curatif. Les prises en charge visent surtout à accompagner les symptômes. 

Les enfants peuvent-ils progresser ?
Oui. Avec un accompagnement adapté, de nombreux enfants font des progrès dans leur développement. 

Quels professionnels peuvent accompagner l’enfant ?
Selon les besoins, plusieurs professionnels peuvent intervenir : neuropédiatre, orthophoniste, psychomotricien, ergothérapeute, psychologue… 

L’enfant peut-il aller à l’école ?
Oui. Beaucoup d’enfants sont scolarisés, parfois avec des aménagements ou l’accompagnement d’une AESH. 

Existe-t-il des aides pour l’école ?
Oui. Des aides et aménagements peuvent être mis en place avec l’aide de la MDPH.

Qu’est-ce que la MDPH ?
La Maison Départementale des Personnes Handicapées permet d’accéder à certaines aides et accompagnements. 

Existe-t-il des aides financières ?
Selon la situation de l’enfant, certaines aides comme l’AEEH peuvent être accordées.

Existe-t-il des recherches sur cette maladie ?
Oui, des chercheurs travaillent dans le monde entier pour mieux comprendre le syndrome SLC6A1 et développer de nouveaux traitements.