GeneReviews - SLC6A1-Related Neurodevelopmental Disorder

Référence pour expliquer comment les variantes du gène entraînent un spectre de troubles allant de l'épilepsie au retard de développement.

• Contenu : Description détaillée du phénotype (plus de 90 % de retards de développement, 85 % de crises d'épilepsie), conseils de prise en charge et évaluation initiale.
• Lien : SLC6A1-Related Disorder - GeneReviews

Orphanet (Fiche Gène et Pathologies)

Plateforme européenne de référence pour les maladies rares. Elle permet de lier le gène aux pathologies spécifiques (comme l'épilepsie myoclono-atonique ou la déficience intellectuelle non syndromique).

• Contenu : Classification ORPHA, prévalence, mode de transmission (autosomique dominant) et centres de référence en France.
• Lien : SLC6A1 sur Orphanet

Simons Searchlight (Base de données scientifique)

Programme de recherche international qui étudie les changements génétiques responsables des troubles du neurodéveloppement.

• Ils publient des rapports détaillés sur le phénotype (l'ensemble des symptômes observés) et les troubles du comportement (autisme, hyperactivité). Leurs données aident les chercheurs à comprendre comment la mutation impacte le quotidien des enfants à long terme.
  
• Lien utile : simonssearchlight.org