COMPRENDRE CERTAINS SYMPTÔMES INEXPLIQUÉS, quand évoquer SLC6A1 ?

Si vous lisez cette page, c’est probablement que vous cherchez des réponses.

Cette page ne pose pas de diagnostic.

Elle est là pour que vous ne passiez pas à côté d'une question qui vaut la peine d'être posée à un médecin. Le parcours pour comprendre la maladie de son enfant ou d’un proche — ou parfois même son propre parcours — peut être long, difficile et rempli de questions.

Certaines maladies génétiques, comme la mutation du gène SLC6A1, sont des découvertes relativement récentes en neurologie. Elles restent encore peu connues en dehors des centres spécialisés, ce qui entraîne souvent plusieurs années d’errance médicale avant qu’un diagnostic soit enfin posé.

Pendant longtemps, beaucoup de familles ont entendu ces phrases :

« On va surveiller… »
« Chaque enfant évolue à son rythme… »
« C’est peut-être un trouble global du développement… »
« On ne trouve pas l’origine de ses difficultés… »

... autant de doutes partagés sans qu’un lien global ne soit identifié.

Situations qui peuvent faire penser à SLC6A1 ?

⚠️ Attention : Chaque personne est différente. La présence de certains symptômes ne signifie pas forcément qu'il s'agit de SLC6A1. Mais certaines associations de symptômes peuvent justifier d’en parler avec un neurologue ou un généticien.

Voici les situations et les symptômes fréquemment rapportés par les familles avant le diagnostic :

Les crises d'absences : Des absences épileptiques.
Une épilepsie complexe : Une épilepsie atypique, parfois très difficile à équilibrer avec les traitements.
Des chutes soudaines : Des chutes brutales ou des pertes soudaines de tonus musculaire (crises atoniques).
Un retard de développement : Un retard global des acquisitions motrices ou cognitives.
Des troubles du langage : Un retard de parole, des difficultés à s'exprimer ou une absence totale de langage.
Des difficultés d'apprentissage : Des troubles de l'attention (TDAH) ou des difficultés scolaires globales.
Des troubles visuels : Un strabisme, strabisme intermittent.
Une hypotonie : Un enfant perçu comme "mou", qui se fatigue vite, avec un manque de tonus musculaire.
Des troubles moteurs : Une maladresse apparente, des problèmes de coordination ou d'équilibre.
Des troubles du comportement : Une hyperactivité importante, une grande anxiété, de l’agressivité inexpliquée ou des troubles du sommeil majeurs.
Des traits autistiques : Des comportements stéréotypés ou un Diagnostic de Trouble du Spectre de l'Autisme (TSA) associé.
Un EEG anormal : Des anomalies visibles à l'Électroencéphalogramme sans explication claire.

Le saviez-vous ? Certaines personnes atteintes d’une mutation SLC6A1 présentent principalement une épilepsie. D’autres n’ont aucune crise mais ont surtout des troubles du langage, de l'apprentissage ou du comportement.

Certaines formes peuvent être plus discrètes et diagnostiquées très tardivement, y compris à l’âge adulte.

Ce qu'on peut rechercher sur internet avant le diagnostic

Avant de poser le mot scientifique “SLC6A1”, on cherche d'abord à comprendre les signes du quotidien.

Les familles et les personnes concernées se tournent souvent vers internet en décrivant ce qu'elles observent avec leurs propres mots.

Voici des exemples de recherches fréquemment liées à un parcours diagnostique SLC6A1 :

⚠️ Important : La présence de ces symptômes ou la réalisation de ces recherches ne signifient pas forcément qu’il s’agit d’un SLC6A1. Seuls des professionnels de santé spécialisés (neurologues, généticiens) peuvent vous orienter vers les examens et les tests génétiques adaptés.

Concernant un enfant :

« Mon enfant fixe dans le vide » ou « Pourquoi mon enfant décroche ? »
« Absences épilepsie enfant » ou « Enfant tout le temps dans la lune »
« Mon enfant chute souvent tout seul »
« Retard de développement et épilepsie »
« Autisme et épilepsie chez l'enfant »
« EEG anormal ou crise d’absence »
« Retard global de développement de cause inconnue »
« Perte de langage et trouble du comportement »
« Épilepsie atypique ou épilepsie génétique »
« Impasse diagnostique maladie rare »

Concernant un adulte :

À l'âge adulte, sans diagnostic précis, on tape plutôt ses frustrations ou ses difficultés quotidiennes :

« Pourquoi je bugge ou je me fige quelques secondes »
« Pourquoi je décroche parfois sans m’en rendre compte ? »
« Pourquoi mes mains tremblent et je lâche les objets ? »
« Adulte très maladroit qui chute sans raison »
« Épilepsie depuis l'enfance et aucun traitement ne marche »
« Pourquoi mon épilepsie résiste aux médicaments ? »
« Handicap ou retard de développement adulte sans cause connue »
« J'ai l'impression d'avoir un autisme ou un TDAH non diagnostiqué »
« Autisme et épilepsie chez l'adulte »
« Mon neurologue ne trouve pas l'origine de mes symptômes »

Pourquoi le diagnostic prend-il autant de temps ?

Beaucoup de parents et d'adultes se demandent pourquoi la médecine n’a pas trouvé l’origine de leurs difficultés plus tôt. La réalité est que les connaissances médicales et les tests génétiques ont énormément évolué ces dernières années.

Pendant longtemps :

Certains patients étaient uniquement suivis pour leur épilepsie, sans chercher plus loin.
Les tests génétiques n’étaient pas systématiques.
Le lien entre ces différents symptômes et le gène SLC6A1 n’était pas encore découvert.
Les adultes d'aujourd'hui n’ont jamais eu accès, durant leur enfance, aux analyses génétiques poussées disponibles en 2026.

L’évolution des connaissances médicales (frise chronologique visible ci-dessous)

↪️ Avant 2015 : L'inconnu. Le lien entre le gène SLC6A1 et les symptômes n’était pas encore reconnu en pratique clinique. Les patients étaient classés dans des catégories très larges : “épilepsie inexpliquée”, “retard de développement d’origine inconnue” , « troubles envahissants du développement TED ».

↪️ Entre 2015 et 2020 : Les premières découvertes. Les premières études scientifiques commencent à relier le gène à l'épilepsie (absences, myoclonies), aux troubles du langage et aux difficultés d'apprentissage. Le dépistage débute à peine dans quelques centres très spécialisés.

↪️ Depuis 2020 : La reconnaissance. Les tests génétiques larges (Exome, panels épilepsie ou neurodéveloppementaux) deviennent plus accessibles. Le nombre de diagnostics augmente enfin, même si de nombreuses familles restent encore aujourd'hui sans réponse (sous-diagnostic).

Vous vous reconnaissez dans ce parcours ?

Mettre un mot sur un parcours de vie peut tout changer.

Cela permet de mieux comprendre son proche, d'adapter les prises en charge, d'accéder à des droits (MDPH) et d'avancer entouré par d'autres familles qui vivent la même chose.

Si ces éléments font écho à votre quotidien, ne restez pas seul avec vos questions :

Cette page a pour objectif d’informer les familles sur certains signes pouvant justifier une évaluation spécialisée. Elle ne remplace pas un avis médical.

1️⃣

Consultez notre page Comprendre SLC6A1 pour découvrir le fonctionnement du gène.

Comprendre SLC6A1

2️⃣

Parlez-en avec votre neuropédiatre, neurologue ou généticien.

Demandez-lui si un test génétique récent (comme un panel épilepsie ou un Exome) peut être envisagé.

3️⃣

Contactez notre association, nous sommes là pour vous écouter et vous aider.

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